Araştırmacılar, 70’ten fazla yeni tanımlanmış genetik varyantın, otizm için yeni testlerin ve tedavilerin önünü açabileceğini umuyor.
Otizm ve Asperger sendromu üzere farklı spektrumdaki teşhislerde artış olmasına karşın, durum hala çok az anlaşılmış durumda ve teşhis koymak hastalar ve aileleri için uzun ve gerilimli olabiliyor.
Daily Mail’in haberine nazaran, ABD’deki Seaver Otizm Araştırma ve Tedavi Merkezi’nden araştırmacılar, çeşidinin en büyük çalışmasında, 20.000’i otizm teşhisi konmuş 150.000 iştirakçinin DNA’sına baktı.
Buna nazaran, otizmle “çok güçlü” biçimde temaslı 72 gen ve daha az güçlü nitelikte 252 gen belirlediler.
Bu tip spektrumlarda, saldırganlık yahut hiperaktivite üzere semptomları denetim etmek için ilaçlar verilebiliyor lakin şimdi kesin bir tedavisi yok.
“TEDAVİ İÇİN DAHA FAZLA İÇGÖRÜYE SAHİBİZ”
Araştırma merkezinin yöneticisi Dr. Joseph Buxbaum, “Birçok genin mutasyona uğradığında otizme katkıda bulunduğunu biliyoruz.”
“Bu gibisi görülmemiş çalışmada, otizme dahil olan genler ve genetik mimari hakkında çok daha güçlü bir anlayış elde etmek için çok çeşitli örneklerde birden fazla mutasyon tipini bir ortaya getirmeyi başardık.”
“Bu, otizmin altında yatan beyin değişikliklerinin biyolojisi ve tedavi için daha fazla potansiyel gaye hakkında artık daha fazla içgörüye sahip olmamız açısından önemlidir” dedi.
Nature Genetics’te yayınlanan çalışmanın, gelecekteki araştırma gruplarının odaklarını daraltmasına yardımcı olacağı umuluyor.